Jak potvrdit diagnózu cystické fibrózy? Jaké testy a testy se používají pro toto onemocnění? Přečtěte si v tomto článku.
Obsah
Novorozenecká diagnóza
Provádí se u novorozenců prvního měsíce života. Metoda je založena na stanovení hladiny imunoreaktivního trypsinu v krvi dítěte (IRT — pankreatický enzym. V krvi novorozenců trpících cystickou fibrózou je její obsah téměř 5-10krát vyšší. Tento test se provádí při podezření na cystickou fibrózu..
Vzorek potu
Pokud má lékař podezření na cystickou fibrózu, pošle vaše dítě na potní test. — hlavní test pro diagnostiku tohoto onemocnění. Zkouška je založena na stanovení obsahu chloridů v potu. Pro stanovení testu potu se používá lék pilokarpin — pomocí slabého elektrického proudu (elektroforézou) se lék vstřikuje do kůže a stimuluje potní žlázy. Shromážděný pot se zváží, poté se stanoví koncentrace iontů sodíku a chloru. Pro závěrečný závěr jsou zapotřebí 2–3 vzorky potu..
Testy pankreatické nedostatečnosti
Testy pankreatické nedostatečnosti. Před předepsáním léčby je nutné provést scatologickou studii. — výkaly se zkoumají na obsah tuku. Dnes by měl být zvážen nejdostupnější a nejpřesnější test pro stanovení elastázy-1. — enzym produkovaný slinivkou břišní.
Prenatální diagnostika cystické fibrózy
Prenatální diagnostika cystické fibrózy. V současné době je vzhledem k možnosti diagnostiky DNA u každého jednotlivého pacienta s cystickou fibrózou a jeho rodičů prenatální diagnostika tohoto onemocnění u plodu skutečná. Rodinám s cystickou fibrózou v anamnéze, které chtějí mít dítě, je zaručeno, že budou mít dítě bez cystické fibrózy v 96-100% případů. Za tímto účelem musí budoucí rodiče, dokonce i během plánovacího období těhotenství, provést diagnostiku DNA a poradit se s genetikem. Při výskytu každého těhotenství musíte okamžitě (nejpozději do 8 týdnů těhotenství) kontaktovat prenatální diagnostické centrum, kde v 8–12 týdnech těhotenství provede lékař genetickou diagnostiku cystické fibrózy plodu. Prenatální diagnóza je prevencí tohoto onemocnění.
