Co je fenylketonurie

Toto onemocnění je zákeřné v tom, že pokud onemocnění u novorozence není zjištěno včas, je to plné porušení jeho duševního a fyzického vývoje. MirSovetov řekne čtenářům příznaky, příčiny patologie a stávající metody diagnostiky a léčby.

Co je fenylketonurie?

U tohoto onemocnění je sledována neschopnost těla správně rozložit aminokyselinu fenylalanin, proto dochází ve tkáních k hromadění látek, které otráví mozek a nervový systém. U takových dětí se v budoucnu vyvíjí demence, jinými slovy mentální retardace, idiocy, proto byla uvedena další definice nemoci - fenylpyruvická oligofrenie. Moderní diagnostické metody umožňují detekovat onemocnění v raném věku u kojenců, proto lze s přijetím určitých opatření vychovávat a vychovávat dítě zdravé. Je možné chránit mozek novorozence dodržováním speciální stravy, o které bude pojednáno později. Po dlouhou dobu byla nemoc studována Dr. Föllingem z Norska, který ji popsal v roce 1934. Za úsilí a příspěvek tohoto lékaře k medicíně získala nemoc druhé jméno - Völlingova choroba. V padesátých letech minulého století našli lékaři z Anglie pracující v dětské nemocnici způsoby, jak to léčit. A v letech 1958 až 1961 se začala aktivně zavádět Guthrieova technika, která umožňuje včasnou detekci zvýšeného obsahu fenylalaninu v krvi..

Vědci zjistili, že jeden z jaterních enzymů odpovědných za přeměnu fenylalaninu na jinou kyselinu, tyrosin, je u pacientů trpících PKU nevhodně aktivní. Počet lidí narozených s touto patologií se v různých zemích světa výrazně liší. Statistiky ukazují, že v Rusku se s touto chorobou objevuje jedno dítě z 10 000. Ve Velké Británii se s PKU narodilo dvakrát tolik lidí, ale v Africe téměř žádná taková nemoc neexistuje. Dívky mají takové dědičné problémy častěji než chlapci. Pokud mají oba rodiče vadné geny, může se dítě narodit nemocné. Změněné geny se vyskytují u 2% lidí, přestože jsou zcela zdravé. Pokud se však setkají muž a žena, kteří mají geny s mutacemi, a poté vytvoří rodinu, pak je riziko, že budete mít nemocné dítě, 25%. Tento typ dědičnosti se nazývá autosomálně recesivní.

Příčiny výskytu

Vědci identifikují následující důvody, které zvyšují riziko patologie u dítěte:

1. Mutace genu umístěného na chromozomu 12. To vede k deficitu enzymu fenylalanin-4-hydroxylázy, bez kterého není normální přeměna fenylalaninu na tyrosin nemožná, což vede k akumulaci dalších derivátů fenylalaninu v krvi, které mají nepříznivý účinek na nervový systém a mozek buňky.
2. Úzce související manželství.

Jak se projevuje fenylketonurie?

V současné době lze v genetických centrech provést speciální vyšetření, které v případě podezření ukáže, zda mají rodiče genové poruchy..

V Rusku bylo v roce 1993 podepsáno nařízení Ministerstva zdravotnictví, podle kterého všechny děti v porodnicích procházejí novorozeneckým screeningem, který umožňuje včasnou detekci fenylketonurie a dalších dědičných onemocnění. K tomu se tři hodiny po krmení odebere z paty novorozence trochu krve. Pokud je dítě v plném termínu, pak se to děje čtvrtý den po narození a u předčasně narozených dětí o něco později - sedmý. Poté je testovací formulář s aplikovanou krví odeslán do laboratoře, kde je do 24 hodin provedena potřebná analýza. Výsledky jsou zaznamenány na kartě dítěte se zvláštním razítkem. A pokud existuje podezření na toto dědičné onemocnění, pak dítě a rodiče dostanou doporučení k dalšímu vyšetření v Lékařském genetickém centru..

Probíhá další výzkum:

• v krevním séru a suchém místě;
• Diagnostika DNA;
• co-program;
• test potu.

Rodiče by měli vědět: čím dříve je onemocnění diagnostikováno, tím větší je šance zcela zabránit dalšímu rozvoji onemocnění, změnám v mozku.

Doporučení k léčbě

Dieta zatím zůstává jedinou účinnou léčbou v Rusku. Farmakologové se snaží vytvořit léky, které vám umožní kontrolovat množství fenylalaninu v krvi bez dodržování stravy. V jejich práci jsou úspěchy, ale drogy se neobjeví v prodeji dříve než za šest let..

Vědci pokračují v hledání nových metod řešení patologie.

1. Do slibné genové terapie jsou velké naděje, protože vyléčením změněného genu se problému můžete zbavit.
2. Probíhají pokusy o použití fenylalanin-lyázy (rostlinného enzymu) k účasti na odbourávání fenylalaninu v lidském těle.
3. Pokus o injekci genu fenylalaninhydroxylázy přímo do jaterních buněk.

Zatímco v naší zemi jsou nemocné děti striktně omezeny na stravu od narození do puberty (je to 16-18 let). Několik lékařů, zejména pediatr a neurolog, určitě sledují vývoj a růst těchto pacientů. Množství příjmu bílkovin z potravy se neustále upravuje tak, aby odpovídalo zátěži a věku.

Existují také formy PKU, které lze léčit tetrahydrobiopterinem. Je součástí specifického enzymu, který v těle při této nemoci chybí.

O výživě pro lidi s fenylketonurií

V zájmu ochrany mozku a nervových buněk dítěte před škodlivými účinky derivátů fenylalaninu by měly být ze stravy zcela odstraněny bílkoviny živočišného původu. Pokud k tomu dojde v prvních týdnech života novorozence, zůstane mozek neporušený, ale pokud dojde čas, nebude možné zcela vyloučit změny, ke kterým došlo, bude možné pouze pozastavit zhoršení stavu.

Čtenáři našeho webu mohou mít rozumnou otázku: jak vyroste dítě bez aminokyselin obsažených v bílkovinách? A tyto kyseliny budou dítěti dodávány ve speciálních léčivých přípravcích. Nejčastěji se jedná o suché směsi. Jsou vydávány zdarma rodičům v genetických centrech.

Děti dostávají takové směsi, které neobsahují laktózu.

Mezi bílkovinné produkty patří:

• již rozloženo enzymy mléčné bílkoviny;
• volné aminokyseliny (taurin, tyrosin, tryptofan, histidin, cystin).

Mohou to být například směsi «Afenilak», «Bez fenylu 1», «Lofenalak», jakož i «Aponti», «Minafen», «Tsimorgan», «P-AM» (a čísla), «Isifen» (toto je produkt připravený k přímé konzumaci).

Takové práškové směsi musí být naředěny převařenou vodou nebo mateřským mlékem, které předtím obsahovala žena..

Je povoleno dát mateřské mléko dítěti, ale jeho matka bude muset dodržovat speciální dietu..

Když dítě dosáhne předškolního a školního věku, nemělo by mu být podáváno běžné bílkovinné jídlo. Povoleno je ovoce, zelenina, rostlinné oleje, výrobky ze škrobu, obiloviny bez bílkovin.

Když sestavují denní nabídku, používají data speciálních tabulek ukazujících normy fenylalaninu pro určitý věk.

Děti dostávají vitamínový a minerální komplex, který nutně obsahuje pyridoxin, thiamin, riboflavin, kyselinu listovou, hořčík, vápník, železo.

Existují speciální tabulky, ve kterých jsou všechny produkty rozděleny do tří skupin:

• zelený seznam - smějí jíst bez omezení;
• oranžový seznam - lze konzumovat, ale v malém množství;
• červený seznam - tyto produkty jsou ze stravy zcela vyloučeny (vejce, maso, ryby, tvaroh, ořechy).

K dispozici jsou další dvě skupiny produktů:

1. Hotové ovocné pyré.
2. Umělá nízkobílkovinová jídla - těstoviny, chléb, sušenky, určené k dietní výživě.

Dítě bude neustále odváděno k analýze na prázdný žaludek (ráno), aby se určilo množství fenylalaninu v něm:

• do tří měsíců věku - týdenní kontrola;
• od 3 do 12 měsíců - měsíčně;
• od jednoho roku do tří let - stačí jednou za dva měsíce;
• pak je povoleno darovat krev jednou za tři měsíce.

Pamatujte, že lidé s PKU by neměli pít sycené nápoje, zejména ty, které obsahují fenylalanin (aspartam). Nezapomeňte si přečíst složení léčivých přípravků před jejich užitím, někdy také obsahují aspartam..

Někdy jsou předepsány léky, které zlepšují mozkovou cirkulaci, jako jsou Nootropil, Fenotropil, Cerebrolysin, Encephabol. Pentoxifyllin (Trental) je předepsán ke zlepšení mikrocirkulace.

Masáže, gymnastická cvičení, fyzioterapeutická cvičení se doporučují dětem.

Toto genetické onemocnění se vyvíjí velmi rychle, může vést k nevratným změnám, v jejichž důsledku může dojít k postižení dítěte a značně zaostávat ve vývoji. Pokud je však diagnóza stanovena v prvních týdnech života a je dodržována speciálně vyvinutá strava bez fenylalaninu, pak se vývoj onemocnění zastaví - dítě vyroste zdravé, dostane vzdělání, povolání. Tito lidé si založí vlastní rodinu, mohou mít normální děti..