Podle statistik se toto onemocnění vyskytuje v 1 případě z 15 tisíc narozených dětí. U dětí různého pohlaví je navíc frekvence detekce onemocnění téměř stejná..
U novorozenců s mikrocefalií není obvod hlavy obvykle větší než 27 centimetrů a mozková hmotnost není větší než 250 gramů. Pro srovnání by normální obvod hlavy měl být 35-37 centimetrů a normální hmotnost mozku je asi 400 gramů. Mentální retardace u tohoto onemocnění se může projevit od mírné imbecility až po hlubokou idiocii. Osoba s tímto stavem obvykle nežije déle než 30 let. Proto je průměrná doba trvání u těchto pacientů 15 let..
Příčiny
Pro tuto patologii může být několik důvodů. Jednou z nejběžnějších příčin je intoxikace během období tvorby plodu. Intoxikace zase může mít několik důvodů. Mezi faktory intoxikace patří alkohol, drogy a kouření během těhotenství. Kromě toho se infekční onemocnění, které žena utrpěla během těhotenství, může stát příčinou intoxikace plodu. Kromě intoxikace může vývoj mikrocefalie způsobit ozáření, toxické účinky některých léků i nepříznivou situaci v životním prostředí..
Podle času a důvodu vývoje je obvyklé rozlišovat mezi primární a sekundární mikrocefalií. Primární mikrocefalie se také nazývá pravá nebo dědičná. Považuje se za součást dědičných onemocnění s recesivním, autozomálně recesivním, spojeným způsobem dědičnosti. Tato forma se vyskytuje v 7-34% případů..
Příznaky
Přítomnost některých charakteristických znaků závisí na typu a příčině onemocnění. Lze však rozlišit některé běžné příznaky onemocnění. Mezi tyto příznaky patří zejména nekonzistence obvodu hlavy dítěte se současným gestačním věkem. Velikost obličejové části lebky u nemocných dětí je mnohem větší než mozková část.
Mezi běžné příznaky onemocnění patří také úzké skloněné čelo, vyčnívající nadočnicové oblouky, málo rozšířené uši, nadměrný růst fontanely v prvním měsíci života, nízký svalový tonus a zjevné zpoždění v duševním a duševním vývoji.
Diagnostika
Mikrocefalie je považována za nevyléčitelnou nemoc. Hlavním směrem léčby mikrocefalie je proto snížení stupně projevu patologie. Kromě toho je léčba zaměřena na přizpůsobení pacienta společenskému životu. V tomto případě je léčba obvykle složitá. Jinak to nepřinese žádné výsledky. Po celém světě je při léčbě mikrocefalie obvyklé používat komponenty, jako je léčba léky, terapie fyzioterapeutickými postupy a psychosociální rehabilitace..
Uvažujme každý směr trochu podrobněji. Léčba léky je tedy zaměřena hlavně na zlepšení metabolismu v mozku a na zmírnění konvulzivních a spastických syndromů u pacienta. V případě potřeby se užívají sedativa. Pokud je zvýšený intrakraniální tlak, jsou předepsány léky ze skupiny dehydratace.
Vztahující se k fyzioterapie, pak se pro mikrocefalii používají procedury jako cvičební terapie, masáže, vodní procedury a elektrické procedury. Celá řada fyzioterapeutických postupů je zaměřena na snížení pohybových poruch a zvýšení svalového tonusu. Pokud jsou fyzioterapeutické metody léčby správně kombinovány s léčbou, pak taková komplexní léčba obvykle vykazuje dobrý výsledek..
Neméně důležitou oblastí v léčbě mikrocefalie je psychosociální rehabilitace, která je zaměřena na adaptaci dítěte ve společnosti. Taková rehabilitace se obvykle provádí ve speciálních zařízeních určených pro děti s různými lézemi centrálního nervového systému. Pacienti se mikrocefalií potřebují především pomoc logopeda a logopeda. První se bude zabývat nápravou systémového nedostatečného rozvoje řeči a druhý se bude zabývat výchovou a vzděláváním dětí s mikrocefalií.
Účinnost takové léčby do značné míry závisí na formě mikrocefalie. Děti s primární formou mikrocefalie jsou tedy takové léčbě docela úspěšně přístupné. Samozřejmě sotva stojí za to počítat s tím, že tito lidé se budou moci stát plnohodnotnými členy společnosti. Přesto však budou s největší pravděpodobností schopni vést jednoduchý život ve společnosti. U pacientů se sekundární formou mikrocefalie je vše mnohem komplikovanější. Nejčastěji je téměř nemožné naučit děti s touto formou onemocnění chodit a dokonce i sedět..
Jejich rodiče by se měli aktivně podílet na rehabilitaci dětí s mikrocefalií. Nejprve se musí naladit na léčbu. K tomu je třeba se připravit na to, že na pozitivní výsledek bude možná nutné dlouho čekat. Možná nikdy nepřijde, ale to neznamená, že není třeba se zabývat zacházením s dítětem a nechat vše naběhat. Rodiče by se měli svému dítěti věnovat co nejvíce času, vyžaduje se od nich, aby se s dítětem věnovali tělesné výchově a více s ním mluvili. To znamená, že sociální adaptaci těchto dětí především usnadňují jejich rodiče. Pokud jde o prognózu, liší se, pokud jde o sociální zdatnost a délku života..
Profylaxe
Prevence mikrocefalie spočívá především v pečlivém plánování těhotenství. Kromě toho je nutné provést test na TORCH infekci. Měla by být poskytována předporodní péče o plod. Pokud je mikrocefalie detekována u plodu v počátečních stádiích těhotenství, vyvstává otázka nutnosti umělého ukončení těhotenství. Kromě toho k posouzení potenciálního rizika v následném těhotenství rodin, které již mají děti s mikrocefalií, náš web doporučuje lékařskou genetickou konzultaci.
