I když vypadáte docela normálně, je možné, že se vaše dítě narodilo s albínem. Důvod je v genech. Přečtěte si o tom, jak lze albinismus zdědit v tomto článku..
Obsah
Bílá nemoc
název «albinismus» pochází z latinského slova albus - bílá. Albinismus je absence pigmentu v kůži, vlasech a tkáních oka. Rozlišujte mezi úplným albinismem, ve kterém pigment chybí v celém těle, a částečným albinismem, ve kterém pigment chybí pouze v určitých orgánech, například v očích.
U obecného albinismu má veškerá kůže, včetně kůže očních víček, světle růžovou nebo mléčně bílou barvu. Obočí a řasy jsou také zbarvené, bílé.
Změny albinismu se neomezují pouze na kůži, ale projevují se víceméně nedostatkem pigmentu uvnitř oka: v duhovce, v choroidu, v sítnici. Z tohoto důvodu se vyvíjí fotofobie - fotofobie, člověk nemůže tolerovat jasné světlo a je nucen nosit tmavé brýle nebo tmavé kontaktní čočky s otvorem ve středu.
Tato odchylka je způsobena nedostatkem pigmentu v těle, který se nazývá melanin. Melanin dodává barvu naší pokožce, vlasům, očím. Je obsažen v cévnatce oka, takže světlo vstupuje do oka pouze skrz zornici. Role melaninu v oku je velmi důležitá - představte si, co se stane s obrazem na filmu, pokud v době pořízení fotografie budou stěny přístroje propouštět světlo?
Albinismus a dědičnost
V srdci albinismu je porušení tvorby v kožních buňkách, vlasových folikulích a v oku černého pigmentu - melaninu. Publikováno asi 700 rodokmenů, jejichž členové trpěli albinismem. Dědičné choroby mají tendenci se šířit v malých etnických skupinách kvůli vysoké frekvenci příbuzných sňatků. V Severním Irsku byly identifikovány fokusy albinismu. V jižní Panamě byly mezi kmenem Caribe Kuna nalezeny stovky albínů. Tropické slunce velmi albínskou kůži spálilo a oslepilo oči, takže albíni v této oblasti byli noční. Byli přezdíváni «děti měsíce».
Existuje riziko, že druhé dítě v rodině bude albín? Ano! S dědičným onemocněním vždy existuje taková příležitost, proto je nejlepší kontaktovat lékařskou genetickou konzultaci. Genetik odpoví na všechny otázky a poskytne vám profesionální radu.
Oční albinismus se přenáší častěji recesivním způsobem, někdy recesivním typem spojeným se sexem (stejně jako hemofilie a barevná slepota). V druhém případě žena nemá žádné zjevné příznaky nemoci, ale je nositelkou patologického genu a přenáší nemoc na svého syna. Nositelé defektního genu, i když neochorie, mají v 85% případů známky mírných poruch pigmentace kůže, vlasů a očí: skvrnitost duhovky, bledý fundus, vybledlé oblasti kůže a vlasů, pihy. Podle uvedených značek můžete identifikovat skryté nosiče defektních genů.
Pokud se v rodině objeví dítě s genetickým onemocněním, vždy vyvstává otázka rizika pro druhé dítě. Existují metody pro nalezení mutace v genu, který je zodpovědný za onemocnění. Pomocí genetických diagnostických testů založených na analýze DNA je možné detekovat genetické vady v těle v raných fázích jeho vývoje a ještě před narozením dítěte..
Nezávažné, neprogresivní dědičné anomálie nejsou důvodem k omezení porodu, ale tento problém je vždy nejlépe řešit s odborníkem. I když poslední slovo vždy leží na rodičích!
Jak žijí albínové?
Dítě je albín. Důvodem je, že jeho geny nedávají pokyny k produkci pigmentu, který barví pokožku, vlasy, řasy, oči. Dítě je proto velmi bledé, jeho duhovka nedrží světlo, protože je bez pigmentu a má barvu krve tekoucí v cévách, které jej tvoří..
Dítě by se mělo vyhýbat slunci, protože albínům hrozí vysoké riziko spálení sluncem a rakoviny kůže. Silné světlo bolí oči, a proto má špatný zrak. Je nucen nosit tmavé brýle nebo kontaktní čočky, aby ho chránil před světlem. Naštěstí má mírnou formu albinismu a žádné výraznější změny..
Ve všech ostatních ohledech je to normální dítě, veselé a dobrý student. Pokud by ho děti ve škole nedráždily, bylo by vše v pořádku. Matka však musí myslet na budoucnost svého syna. Někdy se zrak zhoršuje s věkem a pro dítě je obtížné studovat na obecné škole. V takových případech je pro děti s dědičnými očními chorobami lepší studovat ve speciálních školách, kde jim moderní technické prostředky a zkušení učitelé usnadňují vizuální práci..
Každá matka se obává o budoucnost svého dítěte. Je lepší si předem vybrat povolání, které nesouvisí s pobytem na ulici a nevyžaduje příliš ostré oči.
Pamatujte: moderní věda nám poskytuje schopnost kontrolovat a předurčovat vývoj našeho těla a klade nám mnoho otázek. Hlavní věc je, že nás nutí přemýšlet, proč ne každý je stejný, proč každý nemůže být stejný..
