Kortikální dysplazie zahrnuje několik typů poruch v organizaci nervových buněk v mozku. Lissencephaly je nedostatečný vývoj mozkových gyri s hladkým povrchem mozkových hemisfér.
Obsah
Kortikální dysplázie
Koncept kortikální dysplázie kombinuje následující typy poruch v organizaci nervových buněk:
- lissencephaly (agiria)
- pachigiria
- mikropolygyrie
- schizencephaly
- transmantle dysplazie
Všechny tyto varianty abnormalit mozku mohou být ohniskové a generalizované..
Lissencephaly a pachigiria
Lisencephaly (agiria) a pachigiria - nedostatečný rozvoj mozkových konvolucí s hladkým povrchem mozkových hemisfér, může být úplný a fokální. Obecně je lissencephaly charakterizována mentální retardací, časným nástupem epilepsie. Vyskytuje se stejně často u dívek a chlapců. Často se zaznamenává na echoencefalogramu. Celková agirie je doprovázena heterotopy pásu, známou jako syndrom «dvojitá kůra».
Jsou popsány dva morfologické typy lissencefalie.
Bilschowski 1. typu, který se vyznačuje čtyřvrstvou kůrou. Čtvrtá vrstva je tvořena heterotopickými neurony. Tento typ je často spojován s jinými anomáliemi - heterotopie, makro- a mikrogyrie, schizencefalie atd..
Pacienti mají hypotenzi, mentální retardaci a epileptické záchvaty. Tento typ má genetickou a chromozomální dědičnost. Je hlavním morfologickým znakem Warburgových a Seckelových syndromů (trpasličí s hlavami ptáků), Miller-Dilkerových a Norman-Robertsových syndromů (epilepsie, mentální retardace, dysmorfismus obličeje a dalších stigmat) spojených s delecí (duplikací) 17. chromozomu.
Typ 2 - Walkerova lissencefalie s úplnou absencí kortikální vrstvy. Kombinuje se s hypoplázií (nedostatečným rozvojem) mozečku, očními abnormalitami a dalšími změnami mozku.
Vlastnosti mikrogerie
Microgyria (micropolygyria) je onemocnění, při kterém je mozek velkým množstvím malých, krátkých, mělkých spirál. Fokální (lokalizovaná) mikrofyrie různých oblastí je častější. Může to být strukturální základ mnoha genetických a chromozomálních syndromů (Dandy-Walker, Arnold-Chiari, Zellweger, neonatální adrenoleukodystrofie atd.). Microgyria je morfologická vada syndromu Foix-Chavany-Marie (mentální retardace a pseudobulbární obrna).
Mikrogýrie (polymikrogýrie) je další variantou kortikální dysplázie, která označuje oblast mnoha malých, mělkých konvolucí s narušením struktury šedé hmoty. Polymicrogyria byla pojmenována «vrozený bilaterální perisylvianův syndrom». Jeho příznaky jsou: vrozená centrální diplegie (paralýza) obličejových, hltanových a žvýkacích svalů, 100% porušení pohybu jazyka v kombinaci s mentální retardací a epilepsií. Záchvaty obvykle začínají v prvním roce života. Ze své podstaty mohou být fokální (lokální) i generalizované, nereagují na antikonvulzivní terapii.
Fokální kortikální dysplázie
Fokální kortikální dysplazie je částečné narušení vývoje nervového systému, které vede k tvorbě patologických kortikálních oblastí. Oblastí převládající lokalizace fokální kortikální dysplazie jsou frontální a temporální oblasti mozku.
Fokální kortikální dysplazie je charakterizována výraznými, demonstrativními a někdy neobvyklými motorickými jevy (gestační automatismy (de novo), šlapání jako dupání na místě), doprovodné záchvaty.
