neurofibromatóza Léčba

obsah

  • mutantní geny
  • Na léčbu neurofibromatóze



  • mutantní geny

    Typ Neurofibromatóza I - vážné systémovédědičné onemocnění s primárním léze kůže a nervového systému, jeden z nejčastějších monogenní onemocnění u lidí, vyskytující se s frekvencí alespoň 1: 3000 - 1: 4000 obyvatel.

    Nemoc je způsobena mutacemi v genu s názvem "NF1" v 17q-chromozómu. Muži a ženy jsou postiženy stejně často. Přibližně polovina z těchto případů - výsledkem nových mutací.

    Tato choroba je charakterizována progresivníproud, vysoká míra komplikací, včetně vedoucí ke smrti (rozvoj kardio-respirační selhání v důsledku výrazných abnormalit skeletu, maligní degenerace nervových neurofibromů (nádory) a další.).

    Mechanismus vzniku klinických projevů není znám. Se předpokládá, že "nf 1" gen je součástí skupiny genů, které potlačují růst nádoru.

    Na vývoj neurofibromů, je známo jen málo. Čas od času jejich rostoucí počet a velikost v reakci na různé podněty, mezi nimiž zaujímají vedoucí postavení:

    • Hormonální změny těla,
    • dospívání (puberta)
    • během těhotenství nebo po porodu,
    • trauma,
    • závažná somatická onemocnění.


    Na léčbu neurofibromatóze

    neurofibromatóza LéčbaS rozšířením rozsahu nabízených podnikánílékařské a kosmetické služby počet pacientů odvolání výrazně zvýšil, což ukazuje na vznik nových nádorů (neurofibromů, neuromas, schwannomů) po takzvaných iatrogenní intervencí. To je odstranění nádoru k diagnostickým nebo terapeutickým účelům různými metodami, včetně chirurgického vyříznutí.

    Komplikace může také vést k jmenovánífyzioterapie v léčbě různých somatických nemocí, opravy kostních poruch (všechny druhy skoliózy, fraktury) a neuromuskulární poruchy (často masáž při různých příležitostech, přidělených pro kojence, kdy diagnóza typu neurofibromatózy I je často není možné v důsledku nedostatku klinické manifestace). Ale často nemoc postupuje a pozadí zdánlivou pohodu. Situace je komplikována skutečností, že lékaři nemají schopnost pozastavit vývoj onemocnění.

    Hlavním cílem výzkumuje vyvinout metody patogenetické léčby typu neurofibromatózu I, což umožňuje, aby obsahoval vznik nových a rozšiřování stávajících nádorů a zabránit vzniku komplikací.

    V současné době, léčba tohoto onemocnění,a to jak v zahraničí a metody používané v Rusku symptomatickou léčbu, jako je chirurgické odstranění nádoru nebo korekční kyfoskolióza neurofibromů radioterapii vnitřních orgánů. Kromě toho, západní vědci zaměřena na možnost etiologických léčby, tj. Genetického inženýrství. Zejména pokud tento trend pokročila od objevu mutovaného genu a dešifrovat jeho primární produkt - neyrofibromina v roce 1990; na vědecký výzkum týkající se tohoto problému, obrovské finanční prostředky jsou přidělovány ročně.

    Nechte odpověď